Stránka na webu Marieke věnovaná Ataxii s podrobným popisem příznaků a diagnostiky Videa postižených štěňat:
video 1, video 2aktualizace 18.05.2017 a 12.07.2017:
Byl detekován gen SDCA2, odpovědný za druhý typ Ataxie u BO. Komerční test nabízí laboratoře:
- Laboklin (kontakty níže v textu), cena vyšetření je 1276,-Kč po slevě 20% pro členy klubu. Kód k objednání vyšetření je 8582. Zvýhodněný balíček SDCA1+SDCA2 stojí 2150,-Kč a kód pro objednání je 8634.
- Genomia (kontakty níže v textz), cena vyšetření je 1080,-Kč po slevě 10% pro členy klubu. Laboratoř nabízí také zvýhodněný balíček SDCA1+SDCA2 za cenu 1845,-Kč (po slevě pro členy klubu). Více informací na https://www.genomia.cz/cz/breed/belgian-shepherd/#
- Vemodia, ceníková cena 1149 Kč, více info : https://www.vemodia.cz/index.php?page=eshop_login&d=PES&dp=PES1479&det=PES1479&lang=cz&typvys=1
Cereberální dysfunkce (Ataxie) je postižení mozečkových funkcí u psů i fen, známé v populaci belgických ovčáků – Malinois již mnoho desetiletí. Bohužel většinu let nebyla veřejně diskutovaná.
První neurologické příznaky lze pozorovat již ve věku 4 týdnů. Štěňata nejprve zaostávají v motorickém vývoji, ztrácejí koordinaci v pohybu, vyskytuje se slabost (zejména pánevních) končetin, štěňata mohou být méně aktivní, přestože obvykle zpočátku ještě docela dobře jedí a problémy zřejmě nejsou bolestivé. Příznaky nemusí být trvalé, mohou se objevovat a zase mizet. S postupem času mohou štěňata při pohybu padat, převracet se, nejsou schopná se pohybovat zamýšleným směrem, mohou mít nekoordinovaný pohyb očí, nést hlavu nakřivo, dochází k postižení pohybu i hrudních končetin, napětí v těle, křečovitým záchvatům a třesům hlavou, v pokročilé fázi už nejsou schopní normálně vstát. Progres onemocnění je zpravidla velmi rychlý (dny, maximálně týdny). Diagnóza není úplně jednoduchá, podobné příznaky mohou mít různá metabolická, neurologická, autoimunitní onemocnění i parazitózy, v rozboru krve ale tomu nic nenasvědčuje. Postižení jedinci jsou obvykle utráceni do věku 17-ti týdnů pro závažné neurologické symptomy a špatnou kvalitu života.
Při pitvě se najdou změny na mozečku.
Nejedná se o stejný typ Ataxie, jako je například popsaný u amerických stafordšírských teriérů.
Celý problém v novodobé historii veřejně publikovala a zásadní měrou tak přispěla k výzkumu německá chovatelka Marieke Wollschlaeger, které se narodil takto postižený vrh. Velké díky za její osobní odvahu a nasazení!
Stránka na webu Marieke věnovaná Ataxii s podrobným popisem příznaků a diagnostiky
Videa postižených štěňat: video 1, video 2
Další publikovaný případ z Velké Británie (zřejmě typ SDCA2): www
Volker Riedel, dlouholetý chovatel a majitel Malinoisů z Německa napsal článek o Ataxii v historii chovu BOM
Institutu genetiky z Univerzity v Bernu (Švýcarsko) – www.genetics.unibe.ch se podařilo lokalizovat gen odpovědný za tuto poruchu, nazvanou SDCA1 - „Spongy Degeneration with Cereberall Ataxia Subtype 1“. Informační článek zde:
Díky tomuto pokroku je od konce roku 2016 dostupný DNA test na SDCA1 a to v laboratořích Laboklin a Optigen.
Je důležité upozornit, že identifikovaný gen není zodpovědný za všechny formy cereberálních (mozečkových) dysfunkcí u belgických ovčáků. Existují další formy s podobnými klinickými příznaky, které jsou způsobeny jinými, zatím neidentifikovanými geny. Na jejich identifikaci se intenzivně pracuje.
Pro chovatele je důležité pochopit dědičnost SDCA.
SDCA je autozomálně recesivním onemocněním, což znamená, že mohou existovat tři typy jedinců:
SDCA - TT (někdy označované jako N/N) – to jsou klinicky i geneticky zdravá zvířata, která nenesou genetický defekt, nemohou s ním onemocnět, ani jej předat svým potomkům
SDCA - TC – zvířata klinicky zdravá (bez příznaků onemocnění), ale nesoucí jednu kopii defektního genu. Tyto zvířata mohou předat defektní gen svému potomstvu
SDCA – CC – zvířata nesoucí dvě kopie vadného genu, která klinicky onemocní. Většinou jsou utrácena ve štěněcím věku a do reprodukce nezasáhnou.
Co nastane při spojení jednotlivých psů a fen? Pro lepší pochopení zde rozepíšu možné kombinace partnerů:
Spojení 1:
Rodiče: TT x TT (spojení dvou „čistých“ jedinců):
Potomci: 100% jedinců TT, zdravých, nenesoucích žádný vadný gen
Spojení 2:
Rodiče: TT x TC (spojení „čistého“ jedince a přenašeče)
Potomci: 50% klinicky i geneticky zdravých jedinců TT, 50% přenašečů TC, kteří sice nesou defektní gen, ale onemocnět nemohou
Spojení 3:
Rodiče: TC x TC (spojení dvou přenašečů)
25% jedinců TT, zdravých klinicky i geneticky; 50% jedinců TC, tj.přenašečů a 25% jedinců CC, tj.klinicky nemocných jedinců
Následující tři možnosti spojení jsou spíše hypotetické, protože postižení CC se v drtivé většině nedožívají reprodukčního věku:
Spojení 4:
Rodiče: TT x CC (spojení „čistého“ jedince a nemocného)
Potomci: 100% jedinců TC, přenašečů, klinicky zdravých, ale nesoucích defektní gen.
Spojení 5:
Rodiče: TC x CC (spojení přenašeče s klinicky nemocným jedincem)
50% jedinců TC, tj.přenašečů a 50% jedinců CC, tj.klinicky nemocných jedinců
Spojení 6:
Rodiče: CC x CC (spojení dvou nemocných jedinců)
100% jedinců CC, tj.klinicky nemocných jedinců
Při zvažování uvedených čísel je třeba vzít v úvahu, že princip autozomálně recesivní dědičnosti byl ověřován Mendelem na tisících vzorků a v rámci relativně malého počtu štěňat v jednom psím vrhu se mohou procenta výrazně lišit. Může se tedy stát, že po dvou rodičích TC se narodí jen zdravá a nebo jen nemocná štěňata. Pokud by se takové spojení několikrát opakovalo, počet TT, TC a CC štěňat by odpovídal uvedeným procentům. (podobně jako např. počet psů versus fen v populaci je cca 50:50, přesto existují vrhy, kde se narodí jen pejsci nebo jen fenky). Přesto základní pravidla z jaké kombinace se můžou a z jaké nemůžou narodit nemocní psi platí.
Z uvedených příkladů vyplývá, že ve vrzích, kde je alespoň jeden rodič TT (klinicky i geneticky zdravý) nehrozí narození postižených štěňat, což by měl být cíl každého chovatele. Zároveň je třeba důrazně varovat před vyloučením přenašečů (TC) z chovu. Jak mluví zkušenosti od jiných plemen, kde existují rozličné DNA testy, z hlediska zdraví populace není žádoucí z chovu vyřazovat přenašeče. Nemocí, které dnešní moderní věda dokáže diagnostikovat (a i těch, co zatím neumí), je totiž velmi mnoho a pokud bychom z chovu vyřadili přenašeče od všech, už by nebylo na čem chovat. Cílem DNA testů není rozhodně jakékoliv pranýřování chovatelů, kteří odchovali TC nebo CC zvířata, cílem není ani vyloučení TC zvířat z chovu, cílem je jen a pouze to, aby se zamezilo produkci nemocných štěňat.
Genetická variabilita je základem zdravého chovu, proto je žádoucí jí nezužovat využíváním úzkého spektra plemeníků.
Koho testovat?
Vzhledem k tomu, že se jedná o závažné a neléčitelné onemocnění, je vhodné testovat zvířata, která chcete využít v chovu, především Malinoise, ale i Tervuereny (především pracovní linie mají v PP mnoho Malinoisů), výskyt není vyloučen ani u dalších variet belgického ovčáka. Pokud má jeden partner v plánovaném vrhu výsledek TT (geneticky i klinicky zdravý), nemohou se narodit postižená štěňata. Pokud má jeden partner v plánovaném vrhu výsledek TC (klinicky zdravý, ale nesoucí jednu kopii defektního genu), je nutné otestovat i plánovaného partnera, aby nebyl také přenašeč.
Jak testovat?
Vyšetření provádějí laboratoře Laboklin a Optigen, v ČR Vemodia a Genomia.
S laboratoří Genomia, a.s. má náš klub uzavřenou smlouvu o spolupráci a členové KCHBO, z.s. mohou získat slevu 10%.
Vyšetření SDCA1 je možné provést třemi způsoby:
a) prostřednictvím hromadného odběru na akci KCHBO. V tomto případě se přihlašte zodpovědné osobě uvedené u dané akce a uhraďte poplatek na účet klubu. Hradíte čistě jen cenu vyšetření, nehradíte odběrový materiál ani odeslání vzorků. Výsledek přijde majiteli psa na e-mail přímo z laboratoře.
b) individuální odběr u Vašeho veterinárního lékaře
c) dotestováním záložní DNA z odběrů provedených na DNA profily a ověření původu (klub KCHBO, z.s. tuto laboratoř používá k hromadným odběrům na akcích od roku 2015). V tomto případě dáte laboratoři pouze pokyn k dotestování, není třeba psa znovu odebírat.
Ceny za zpracování DNA SDCA1 včetně certifikátu v ČJ a AJ:
1200 Kč - ceníková cena
1080 Kč - cena pro člena KCHBO, z.s.
1000 Kč - zaváděcí cena pro hromadný odběr dne 09.04.2017 v Ratenicích
Kontakt na laboratoř: http://www.genomia.cz/cz/
Laboratoř Vemodia
Ceníková cena: 1149 Kč
kontakt na laboratoř: https://www.vemodia.cz/
Informace o vyšetření v Optigenu: http://www.optigen.com/opt9_sdca1_test.html
Informace o vyšetření v Laboklinu (česká pobočka):
Cena vyšetření v Laboklinu činí 1651 Kč vč.DPH, při doložení členství v našem klubu je poskytována sleva 20%.
Odběrový materiál (zkumavky, stěry, obaly a přepravní obaly) jsou poskytovány po vyžádání laboratoří zcela zdarma.
DNA materiál: laboratoř preferuje EDTA (plnou) krev o objemu 0,5-1ml. Krev odebere veterinář. Alternativou mohou být 2 vzorky bukálních stěrů. DNA materiál je zdarma uskladňován laboratoří pro případné dotestování po dobu 5-ti let.
Doprava vzorku: letecky každý den TNT kurýrem, cena této dotované dopravy je pro chovatele 84,-Kč. Druhý den po odeslání se již vzorek začíná vyšetřovat v německé laboratoři Laboklinu. Je možné zaslat i Českou poštou nebo jakýmkoliv jiným kurýrem.
Výsledky: jsou známé do 7-14 dní a zasílají se primárně e-mailem přímo chovateli. Je možné objednat i oficiální certifikát.
Web české pobočky Laboklinu: http://www.laboklin.de/pages/php/news.php?lang=cz
Můžete se informovat i na hromadné odběrové akce, např.při výstavách