Dědičná hluchota a BAER test
Na konci roku 2007 jsme se v českém chovu belgických ovčáků poprvé na "vlastní kůži" setkali s problémem dědičné hluchoty. Po provedení BAER testu se objevily dvě v Čechách odchované feny (matka + dcera), které jsou obě hluché na levé ucho. Na začátku roku 2010 se k nim přidala další fena, opět hluchá na levé ucho - jednalo se o další dceru již dříve zjištěné postižené feny.
Tato fakta se stala spouštěcím mechanismem pro to, aby se chovatelé (hlavně ti, jejichž zvířata byla ve více či méně příbuzenském vztahu s postiženými fenami) začali podrobněji zajímat o dědičnou hluchotu jako takovou a její genetické založení. Vyšetřených zvířat u nás přibylo (i když na vytvoření nějaké statistiky a následně závěru je jich stále ještě jako šafránu), naštěstí kromě výše zmíněných 3 případů se další postižení jedinci zatím neobjevili.
Bohužel informací je zoufale málo a i odborníci zabývající se hluchotou na mnoho otázek stále neznají odpověď. Není např. zcela zřejmé, zda se u belgického ovčáka jedná o stejnou dědičnost jako třeba u dalmatina nebo dědičnost hluchoty rhodeských ridgebacků, kde se dle tvrzení vědců jedná o dvě odlišné formy dědičné hluchoty.
Ale začněme od začátku…
Co je vlastně dědičná hluchota
Jedná se o onemocnění, postihující zvířata různých druhů, mimo jiné i psy. Příčinou hluchoty je poškození drobných řasinek, které jsou ve vnitřním uchu uvnitř tzv. hlemýždě rozkmitávány zvukem přicházejícím přes zevní zvukovod a středouší. Poškození těchto řasinek vzniká následkem degenerace cév, které je vyživují. Není jednoznačně objasněno, proč k tomuto dochází, ale je stále zřejmější, že významnou roli v celém procesu hrají buňky cévnaté vrstvy hlemýždě, které vznikají ze stejného základu jako melanocyty (buňky produkující pigmenty způsobující zbarvení kůže a srsti). Logickým vývodem tedy je, že poškození těchto buněk vede jak ke ztrátě sluchu, tak i schopnosti produkovat pigment (bílá barva kůže a srsti je vlastně následkem úplné absence pigmentu v těchto tkáních).
MVDr. Velebný z kliniky AA Vet v Praze (který mimo jiné do této doby vyšetřoval BAER testem téměř všechny testované BO v ČR) ve svém článku o hluchotě uvádí, že k rozvoji postižení dochází až po porodu, zpravidla během prvních týdnů života a vrcholí kolem 5.-7. týdne věku. Mláďata se tedy rodí plně slyšící a teprve v prvních týdnech života postupně ohluchnou. To je velice důležité z hlediska testování sluchu, kdy doporučuje neprovádět BAER test před 7.týdnem života štěněte.
Na druhou stranu máme k dispozici informace z výzkumu Marka Neffa a jeho týmu z Kalifornské University v Davisu, který se zabýval hluchotou u rhodeských ridgebacků a lokalizoval příčinu mutace, která defekt způsobuje. Dokonce by snad již v této době měl existovat v USA genetický test, který garantuje chovatelům nerozšiřování hluchoty dále v populaci psů díky odhalování tzv. "přenašečů" vady.
Dle Marka Neffa je hluchota u ridgebacků velmi odlišná od hluchoty např. dalmatinů, kde je vada prokazatelně vázána na bílou barvu. Hluchotu ridgebacků genetici nazývají nesyndromická hluchota.
Jedná se o progresivní onemocnění, kdy mnoho postižených štěňat v 8.týdnu věku normálně slyší, ale o sluch přichází postupně až do věku 9-12 měsíců, pokud tomu není dříve.
Jak se testuje
Jedinou spolehlivou metodou (v tuto chvíli u nás dostupnou) jak otestovat dědičnou hluchotu je tzv. BAER test. Jedná se o zkratku: Brain-stem Audio Evocated Responzes, což v překladu znamená zvukem evokované kmenové odpovědi.
Vyšetření spočívá v tom, že se na hlavu zvířete nasadí elektrody a do ucha se pomocí sluchátek vysílá zvuk o přesně stanovené hlasitosti, zvukové délky a tónu. Přístroj, který díky elektrodám snímá EEG mozku, pak porovnává drobné úseky tohoto záznamu vzniklé bezprostředně po zvuku ve sluchátkách. Těchto úseků porovná několik tisíc a zjistí, které vlny jsou pro všechny úseky společné. Výsledek je vykreslen v křivce, která standardně obsahuje pět základních vln představujích průchod zvukového signálu mozkem. První vlna představuje průchod zvuku sluchovým nervem a druhá průchod sluchovým jádrem v mozkovém kmeni. Vzhledem k tomu, že dědičná hluchota představuje poškození vnitřního ucha, tedy struktury, která na sluchové dráze ještě předchází sluchovému nervu, k jednoznačnému vyloučení dědičné hluchoty postačí pouhá přítomnost křivky, respektive první vlny. Každé ucho je většinou testováno pro vyloučení omylu dvakrát a tvary křivek jsou porovnávány.
Přestože je provedení výše uvedeného vyšetření velmi jednoduché, k jeho provedení je nezbytné, aby se po dobu testování (zhruba 10-20 minut) zvíře nehýbalo, nevydávalo zvuky apod. Z toho důvodu je nutné uvést před vyšetřením zvíře do anestezie, resp. hluboké sedace. Přestože je BAER test možné provést i v bdělém stavu, není toto veterinárními pracovišti provádějící vyšetření, doporučováno.
Platí obecné zásady jako u jiných vyšetření vyžadující anestezii - pes by neměl min. 16 hodin před vyšetřením přijímat potravu, 1-2 hodinu před testem by měla být odebrána i voda. Samozřejmostí je klinické vyšetření před anestezií.
Jak se dědičná hluchota dědí
Navzdory intenzivnímu výzkumu, zejména u lidí, myší, ale i z domácích zvířat u psů plemene dalmatin, se dosud nepodařilo jednoznačně identifikovat genetický model přenosu hluchoty. Z toho vyplývá, že dosud není ani zcela jasné, které geny jsou za dědičnou hluchotu odpovědné. Zdá se, že se jedná o kombinovaný model a do hry tím vstupuje více faktorů. U plemen psů s bílou barvou je to zřejmě barva jako taková, tak pravděpodobně i distribuce skrvn. U dalmatinů bylo například prokázáno, že štěňata, která se narodila jako plášťově bílá a skvrny se vyvinuly až v prvních týdnech života, budou hluchá s větší pravděpodobností než štěňata, která se již se skvrnami narodila.
Z chovatelského hlediska je důležité, že se mnohé studie shodly na tom, že genetický model je do značné míry autozomálně recesivní a vykazuje tak prvky prosté mendelovské genetiky.
Pro příklad, podobným modelem je udáváno, že se přenáší např. kryptorchismus. Velmi zjednodušeně řečeno, normální sluch je kódován dominantní alelou, hluchota alelou recesivní. Označme si pro přehlednost dominantní alelu A a recesivní a.
V populaci se nám tedy mohou objevit jedinci s tímto genetickým založením:
1. Dominantní homozygot AA: jedinec je zdravý - plně slyšící, ale co je důležité, zdravý i geneticky. Takovéto zvíře bude na své potomstvo předávat vždy jen alelu pro normální sluch.
2. Recesivní homozygot aa: jedinec je postižený - hluchý. Zde je asi všem jasné, že toto zvíře nikdy nemůže předat svým potomkům jinou alelu než alelu pro hluchotu.
3. Heterozygot Aa: jedinec bude po fyzické stránce zdravý - slyšící, ale ve své genetické výbavě ponese alelu jak pro normální sluch, tak pro hluchotu. Říká se jim "přenašeč", danou genetickou vadu nesou skrytě a předávají ji na své potomky. V našem případě spojením dvou takovýchto přenašečů můžeme objevit ve vrhu hluché štěně, přesto, že oba rodiče jsou plně slyšící.
MVDr. Velebný se ve svém článku o dědičnosti hluchoty jednoznačně přiklání k omezení výskytu hluchoty vyřazováním jak hluchých jedinců, tak i zvířat příbuzných. V praxi by to znamenalo vyřadit všechny sourozence a rodiče postižených - hluchých psů. Z genetického hlediska je toto určitě správné, hluchoty bychom se do budoucna pravděpodobně zbavili, na druhou stranu je třeba si uvědomit, zda bychom chovu více neublížili zmenšením populační základny plemene, potažmo snížením genetické variability populace. Např. ani u dalmatinů, kde se problém vyskytuje v mnohem vyšší míře, není tímto radikálním způsobem defekt eliminován. A dokonce ani v případě kryptorchismu, jehož genetický model odpovídá zřejmě modelu dědičné hluchoty, nepostupují kluby s takovou přísností.
Jak je napsáno v úvodu článku, u belgických ovčáků je zatím stále velmi málo informací a výsledků k dědičné hluchotě, takže zatím jednoznačně nikdo nemůže říct, o jak velký problém se jedná. Pokud ovšem bude stoupat procento vyšetřených zvířat, časem se ukáže, zda se jedná o situaci nutnou řešit radikální selekcí nebo zda jsou hluší belgičáci v našem chovu ojedinělým případem. Do té doby je předčasné dělat ukvapené závěry nebo propadat panice.
Ing.Lenka Burláková
Použité články:
MVDr. Velebný Hanuš - BAER u zvířat http://aa-vet.cz/main.php?page=clanek&id=207&slzv=
Ridgeback Health - http://rrcus.org/rhodesianridgebackhealth/dnatests_comingsoon.html